Por: María Patricia Martínez Ramos*
“Mi hijo no está escuchando bien, ¿es normal que tenga las cejas tan gruesas?, labios gruesos, puente nasal bajo, tiene retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento, cuello corto, circunferencia craneal superior a la media, otitis, diarreas frecuentes…” Estos fueron algunos de los primeros síntomas que Janette detectó en su hijo Iñaqui.
Hunter y Ciara.
En un peregrinar de especialista en especialista, entre médicos generalas, pediatras, otorrinolaringólogos y genetistas, en una búsqueda constante para encontrar un diagnóstico certero, Janette e Iñaqui llegaron a Sanfilippo.
Después de pasar por diagnósticos como Déficit de Atención, Hiperactividad, uno de los médicos identificó la posibilidad de que los síntomas de Iñaqui concordaran con el Síndrome de Sanfilippo.
Al investigar acerca de la enfermedad Janette descubrió que el Síndrome de Sanfilippo es una de las 7,000 enfermedades raras que existen el mundo. Es una enfermedad genética de depósito liposomal, ocasionada por la ausencia de las enzimas responsables de desintegrar el glucosaminoglicano Heparán Sulfato en las células.
El Síndrome Sanfilippo pertenece a las Mucopolisacaridosis (MPS), que son un grupo de enfermedades lisosomales de carácter genético. Sanfilippo es la Mucupolisacaridosis III. Después de presentar los primeros síntomas, el niño manifiesta agresividad, trastornos del sueño, declive intelectual severo y aumento en la hiperactividad. Más tarde, en la etapa final de la enfermedad, la acumulación de células provoca un estado de inmovilidad. El niño pierde la capacidad de caminar, hablar, y comer, hasta terminar en la muerte.
Generalmente, la enfermedad comienza a manifestarse entre los 2 y los 4 años de edad y acaba con la vida del niño en la adolescencia, una vez que las funciones de su cuerpo se fueron degenerando poco a poco.
Una vez que el diagnóstico fue confirmado, Janette contactó con genetistas, neurólogos, ortopedistas, audiólogos, oftalmólogos, cardiólogos, entre otros especialistas y otros padres de hijos con Síndrome de Sanfilippo. Así, descubrió que a pesar de que actualmente no hay un tratamiento al alcance de la población, ya existe la cura.
Desde hace algunos años un grupo de padres ha contribuido a financiar la investigación necesaria para llegar al tratamiento. Cuando termine la investigación y la terapia sea aprobada por la FDA, el Síndrome de Sanfilippo dejará de ser una enfermedad mortal.
Daniel B. Fotos: especiales
Se calcula que podría haber cerca de 1,000 casos sin diagnosticar en México. Una familia puede tener el gen y no darse cuenta. En caso de que la madre y el padre tengan el gen recesivo que produce la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo tenga la enfermedad, 50% de que sea portador del gen y 25% de que no tenga ni el gen ni la enfermedad.
El encontrarse en esta situación motivó a Janette a crear la Fundación Red Sanfilippo. Con el fin de encontrar al resto de los niños de México con el Síndrome Sanfilippo, mostrarles el camino para ser diagnosticados, dar a conocer la enfermedad al resto de la población y contribuir en la investigación para que en poco tiempo el tratamiento contra MPS III se encuentre en el mercado y pueda salvar la vida de muchos niños, incluyendo la de su hijo.
De ahí la importancia de que la sociedad en general apoye en la lucha contra esta enfermedad.
El 15 de mayo es el día de conciencia por las MPS. Las fundaciones Sanfilippo de todo el mundo piden usar un distintivo morado ese día en apoyo a los pacientes y sus familias.
También se pide estar alertas: al identificar a aquella persona con uno o más síntomas, se pide contactar a la Fundación Red Sanfilippo, por medio de su correo (contacto@redsanfilipo.org), teléfono (477 3957965) o Facebook: Fundación Red Sanfilippo AC.
María Patricia Martínez Ramos es voluntaria Red Sanfilippo
